¿Qué es una patología?
El término patología presenta dos usos. Por un lado aquel que dice
que patología es aquella enfermedad o
dolencia que padece una persona en un momento determinado y por otro lado
el que dice que la patología es aquella parte de la medicina que se ocupa del
estudio de las enfermedades y del conjunto de sus síntomas.
Logramos dividir a las
patologías de la membrana plasmática en diferentes categorías:
·
Patologías de proteínas de
transporte:
1.
Síndrome de Fanconi:
¿Qué es?
Transtorno de los túbulos renales donde ciertas sustancias que son
absorbidas normalmente en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas
en su lugar en la orina.
Causas:
Puede ser generado por genes defectuosos o bien puede aparecer
años después debido a daño renal. Afectando principalmente la capacidad del
cuerpo para descomponer compuestos como: Cistina, fructuosa, galactosa,
glucógeno.
Causas
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Niños
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Adultos
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Cistinosis
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Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y
tetraciclina.
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Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el
cadmio.
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Transplante de riñón.
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Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el
cerebro y los riñones
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Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
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Enfermedad de Wilson
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Mieloma múltiple
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Amiloidosis primaria
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Síndrome de Fanconi. University of Maryland Medical Center
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/sindrome-de-fanconi#ixzz3K2QYdPjW
University of Maryland Medical Center
·
Patologías de proteínas
receptoras:
1.
Acondroplasia:
¿Qué es?
Trastorno genético que causa enanismo
(estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen
normalmente.
Causas:
-Mutaciones en el gen FGFR3, codifica una
proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Cuando
este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su
receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de
crecimiento, se hace más lento.
NIULangone Medical Center [Sitio
web]* Manhattan [Última actualización marzo de 2013,acceso 22 de noviembre de
2014]. Acondroplasia [aproximadamente 5 pantallas]. Disponible en: http://www.hpne.org/portal1/content.asp?contentid=1084
2. Hipercolesterolemia
familiar (HF)
¿Qué
es?
Es
una enfermedad hereditaria que es expresada desde el nacimiento, expresándose
como un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol,
principalmente el colesterol transportado por las lipoproteínas de baja
densidad (c-LDL)
Causas:
El
defecto es principalmente causado por una mutación en el gen que codifica el
receptor de los LDL (rLDL), los cuales se encargan de eliminar el colesterol de
la sangre, al tener una menor cantidad de receptores, el colesterol LDL aumenta
en la sangre de manera muy notoria, favoreciendo el desarrollo de ateroesclerosis.
Fundación
hipercolesterolemia familiar Sitio web]* Madrid [última
actualización enero de 2014,acceso 22 de noviembre de 2014].¿Qué es la
hipercolesterolemia familiar? [aproximadamente 3 pantallas]. Disponible en:
Patologías de proteínas de contacto
Hemoglobinuria
paroxística
Definición
y causas:
Es
una enfermedad relacionada con la expansión clonal de una o varias células
progenitoras hematopoyéticas, las cuales son células madres sanguíneas presentes
en el interior de la médula ósea de algunos huesos de nuestro cuerpo. Donde se
da una mutación genética adquirida por el gen PIG-A, situado en el cromosoma X,
un gen que interviene en la síntesis del Glicosilfosfatidilinositol (GPI). El
GPI sirve de anclaje a numerosas proteínas de la membrana celular.
Dicha
mutación deriva un déficit parcial o total, de CD55 y CD59 en la superficie de
las células sanguíneas como plaquetas, leucocitos, pero principalmente los
eritrocitos.
Asociación Hemoglobinuria paroxística nocturna [Sitio
web]* Barcelona: Asociación HPN. [acceso 22 de noviembre de 2014]. Definición
[aproximadamente 3 pantallas]. Disponible en: http://www.hpne.org/portal1/content.asp?contentid=1084
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